Порушення метаболізму при синдромі Хантера
Розуміння синдрому Хантера, генетичного метаболічного захворювання
Організм — це складна система, в межах якої відбуваються хімічні процеси, що призводять до утворення та розщеплення різних речовин. Ці хімічні реакції працюють у поєднанні як процес під назвою метаболізм, метою якого є підтримка нормальної роботи клітин, тканин та органів. Розщеплення речовин відбувається в кожній окремій клітині у спеціалізованих відділах, які називаються лізосомами.
Синдром Хантера є рідкісним генетичним метаболічним захворюванням. В уражених дітей відсутній лізосомальний фермент ідуронат-2-сульфатаза або I2S, який відповідає за метаболізм специфічних молекул цукру, відомих як глікозаміноглікани, або ГАГ. (Щоб дізнатись більше про генетику синдрому Хантера, див. ‘Ген синдрому Хантера‘)
Рис. 1: Прогресуюче накопичення ГАГ у клітинах дітей з синдромом Хантера
ГАГ — це довгі молекули, які присутні у всіх тканинах та органах і забезпечують підтримку клітин. ГАГ постійно рециркулюють; утворюються, а потім розщеплюються за потребою. I2S здатний метаболізувати два конкретні типи ГАГ, відомі як гепарансульфат та дерматансульфат.
Дерматансульфат: основний ГАГ у шкірі, який також розподіляється в сухожиллях, зв'язках, хрящах та інших тканинах.
Гепарансульфат: пов'язаний з підтримуючою тканиною шкіри, м'язів та нервових клітин, на додаток до легень, печінки, головного мозку та аорти серця.
При синдромі Хантера ГАГ неможливо розщепити, але нові ГАГ продовжують утворюватись. Це призводить до безперервного накопичення ГАГ у лізосомах клітин. Ці лізосоми починають набухати, порушуючи функцію клітин, що, в свою чергу, спричиняє поліорганне пошкодження, яке супроводжується низкою поширених симптомів, описаних нижче.
Кластери симптомів
Діти з синдромом Хантера мають різноманітні ознаки та симптоми, однак вони зазвичай виникають як впізнаваний «кластер» дитячих хвороб із середнім віком початку симптомів 18 місяців. Поширеними симптомами, які можуть виникнути на початку захворювання, є:
- Специфічні риси обличчя, такі як виступаючі надбрівні дуги, широкий ніс і товсті губи
- Часті інфекції дихальних шляхів
- Хронічний нежить
- Звуження верхніх дихальних шляхів, включно з шумним диханням та хропінням
- Часті вушні інфекції і наступна втрата слуху
- Здутий живіт (спричинений збільшенням печінки або селезінки)
- Пупкові та пахові грижі
- Часта або тривала діарея
- Тугорухливість суглобів, що може призвести до обмеження рухів
- Затримка розвитку (наприклад затримка ходьби, затримка мовного розвитку)
З ким мені поговорити, якщо я підозрюю, що моя дитина може мати синдром Хантера?
Слід пам'ятати, що багато з цих симптомів є загальними скаргами в дитинстві, але саме їх поєднання може свідчити про синдром Хантера. Якщо Ви вважаєте, що Ваша дитина має два чи більше симптомів синдрому Хантера, обговоріть це зі своїм лікарем.
-
Дізнайтесь більше про ознаки та симптоми синдрому Хантера
Перегляньте інформацію на вебсайті huntersyndrome.com.ua, щоб дізнатись більше про причини, ознаки та симптоми і прочитати реальні історії сімей, які постраждали від синдрому Хантера, і якщо у Вас виникнуть питання, зверніться до свого лікаря.