Як успадковується синдром Хантера?

Усі клітини організму містять генетичну інформацію у вигляді хімічної речовини під назвою ДНК. ДНК утворює дві довгі скручені нитки (подвійна спіраль), які організовані в структури, що називаються хромосомами. Гени — це ділянки ДНК, які служать кодами (трохи схожими на рецепти) для утворення інших молекул, таких як ферменти. Розташування гена можна відобразити в певному положенні на конкретній хромосомі.

Людина має 23 пари хромосом, одна з яких — статеві хромосоми. У жінок обидві статеві хромосоми є Х-хромосомами, а у чоловіків пара складається з однієї Х-хромосоми та однієї Y-хромосоми.

Ген, який кодує фермент I2S, називається IDS і знаходиться в Х-хромосомі, тому синдром Хантера називають Х-зчепленим захворюванням. Синдром Хантера є рецесивним, що означає, що якщо у людини є одна здорова копія гена, хвороба не розвинеться.

Чоловіки мають лише одну Х-хромосому. Це означає, що якщо Х-хромосома має мутантний ген IDS, у чоловіка розвинеться синдром Хантера. Ось чому синдром Хантера набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок; чоловікам для розвитку синдрому Хантера потрібна лише одна мутантна копія гена IDS.

Чоловіки передають Х-хромосоми лише своїм дочкам, тому дочка чоловіка з синдромом Хантера успадкує мутантний ген. Своїм синам чоловіки передають лише Y-хромосоми, тому не можуть передати їм мутантний ген IDS.

Жінка з мутантним геном IDS на одній Х-хромосомі та здоровим геном на іншій Х-хромосомі не матиме синдрому Хантера, але є носієм. Це означає, що вона може передати мутантний ген IDS своїм дітям. Вона передасть дитині одну зі своїх Х-хромосом, тож імовірність, що передана хромосома буде містити мутантний ген IDS, становить 50%.

У поодиноких випадках у жінки може розвинутися синдром Хантера. Це може бути зумовлено тим, що Х-хромосома зі здоровою копією гена IDS має іншу проблему, або вона, можливо, успадкувала дві Х-хромосоми, кожна з яких містить мутантний ген.