Як діагностують синдром Хантера?

Через кількість ознак та симптомів, багато з яких збігаються із загальними скаргами в дитинстві, синдром Хантера може бути важко діагностувати. Це, у поєднанні з рідкісним характером захворювання, означає, що для постановки діагнозу багатьом дітям, особливо дітям з ненейронопатичним типом синдрому Хантера, можуть знадобитися роки.

Прогресуючий характер захворювання означає, що рання діагностика є важливим фактором своєчасного початку лікування.

Діагностика синдрому хантера

Методи діагностики

Для підтвердження або виключення синдрому Хантера використовують низку методів діагностики.

Деякі з ГАГ, що накопичуються в клітинах, виводяться з організму із сечею, тому незвично високий рівень ГАГ у сечі може свідчити про наявність МПС. Аналіз сечі на ГАГ часто є першим тестом, який проводять при підозрі на МПС. Аналіз сечі — це неінвазивний (для нього потрібний зразок сечі) і широкодоступний метод.

Рівень ГАГ у сечі зростає і при інших типах МПС, а не лише при синдромі Хантера (МПС II), тому для підтвердження або виключення синдрому Хантера може знадобитись проведення інших аналізів.

Якщо рівень ГАГ у сечі є надзвичайно високим або якщо у члена сім'ї є МПС II, активність ферменту ідуронат-2-сульфатази (I2S) можна перевірити за допомогою аналізу крові.

Тестування другого ферменту сульфатази виключить можливість іншого захворювання, множинної сульфатазної недостатності, лізосомної хвороби накопичення (ЛХН), за якої уражаються всі ферменти сульфатази.

Тестування на наявність гену, мутантного при синдромі Хантера (IDS), допоможе виявити носійство, що є корисною інформацією при плануванні сім'ї.

Наразі визначено понад 500 різних мутацій гена IDS, і ця мінливість ускладнює прогнозування симптомів захворювання. Однак існує зв'язок між мутаціями, які спричиняють масштабні зміни гена IDS (наприклад, делеції генетичного матеріалу), та нейронопатичним синдромом Хантера.

Після виявлення мутації рекомендується виконати аналіз родоводу (генеалогічного дерева), щоб з'ясувати, хто з членів сім'ї також має мутантний ген. Слід запропонувати членам сім'ї генетичне консультування, щоб інформувати їх про спадковість та наслідки спадкового захворювання.

Синдром Хантера можна діагностувати ще до народження. Це робиться шляхом вимірювання активності ферменту I2S у плацентарній тканині або навколоплідних водах.

Після постановки діагнозу: що далі?

Отримати діагноз синдрому Хантера дуже важко. Також складно розповісти про захворювання своїй дитині та іншим членам сім'ї. Ви і Ваша сім'я потребуєте підтримки. Відвідайте сторінку «Ресурси» та прочитайте історії пацієнтів та осіб, які доглядають за пацієнтами, щоб дізнатись, як захворювання впливає на інших людей.

Цілком ймовірно, що до догляду за Вашою дитиною буде залучено декілька фахівців різних медичних спеціальностей, щоб коригувати низку симптомів. Мати справу з такою кількістю фахівців і слідкувати за відвідуваннями та інформацією від кожного з них може

бути вельми обтяжливим. У брошурі «Обговорення синдрому Хантера з лікарем Вашої дитини» є місце для запису такої інформації, що допомагає ставити питання для отримання максимальної користі від відвідування лікаря.

У брошурі «Після постановки діагнозу: що далі?» описано деякі перші кроки, яких можна вжити після діагностування синдрому Хантера, а також наведено кілька історій людей з цим захворюванням, котрі розповідають, як перші кілька днів після постановки діагнозу вплинули на них.

У брошурі «Після постановки діагнозу: що далі?» описано деякі перші кроки, яких можна вжити після діагностування синдрому Хантера.

Завантажте звідси

Відгуки осіб, які здійснюють догляд

Ми знайшли дійсно хорошу лікарку, яка захотіла перевірити затримку в розвитку. Вона сказала, що має певну підозру, яка базується на вигляді Кінгстона. Лікарка сказала, що хоче, щоб він пройшов обстеження і що у Хантера може бути така сама проблема. Вона відправила нас до генетика, але ми не розуміли, що відбувається, поки нам не повідомили, що хлопчики мають МПС II. Хантеру було 2 роки, а Кінгстону — 14 місяців. Це був тяжкий час: багато сліз, багато заперечення... Я дійсно була дуже вдячна лікарці, що вона зрозуміла проблему, просто подивившись на моїх дітей, і що ми виявили хворобу на ранньому етапі. Відразу після того, як їм поставили діагноз, я дізналась, що вагітна Нешем, і ми пройшли необхідне генетичне тестування. На 8-му тижні вагітності ми з'ясували, що це був хлопчик, а потім на 12-му тижні я з'ясувала, що у нього синдром Хантера.

- Бріттані, мати Хантера та Кінгстона

Коли ми отримали діагноз, моєю реакцією, безумовно, було заперечення, це був гнів. Мене переповнювали емоції. Це був шок. Найгірше те, що це вражає все та всіх відразу. Це було жахливо. Довелось перевести дух. Ми повернулись додому і до кінця того дня не повертались до цієї теми. Але наступного ранку ми обоє подумали, добре, от такі у нас карти на руках, і що ми будемо з цим робити? Ми познайомились з безліччю різних людей, які дали нам надію. Моя сестра знайшла товариство з питань МПС, і вони мені відразу зателефонували, а потім надіслали інформаційні буклети. Моя порада: якщо Ви відчуваєте, що щось не так, просто не зупиняйтесь. Якщо Ви помітили щось дивне, не дозволяйте людям відмахнутись від цього. У будь-якому випадку пройдіть обстеження.

- Тоні Енн, мати Ейдена та Ей Джея

За кілька місяців до другого дня народження Сайласа нашому маленькому хлопчикові було проведено МРТ. Головний лікар сказав нам, що МРТ показала патологію, яка може бути симптомом рідкісного захворювання під назвою мукополісахаридоз. Інформація про мукополісахаридоз, яку він того вечора надав нам, була дуже туманною. Можливо, він насправді сказав щось конкретне, але це не дійшло до мене, бо я почувалась повністю паралізованою. Я не могла навіть плакати. Я почувалась, ніби мене штовхнули з великого пагорба, у мене перехопило подих і я ні про що більше не можу думати. Довелось чекати ще місяць, щоб результати аналізів крові чітко підтвердили, що у Сайласа синдром Хантера. Важко, коли у Вас здорова дитина, а потім перед її другим днем народження Вам кажуть, що насправді вона дуже хвора.

- Наталі, мати Сайласа

«Обговорення синдрому Хантера з лікарем Вашої дитини» — це ресурс, який може допомогти Вам у обговоренні симптомів Вашої дитини

Завантажте звідси