Які ознаки та симптоми синдрому Хантера?
Синдром Хантера має різні ознаки та симптоми. Синдром Хантера може вражати будь-яку частину тіла. У різних людей симптоми синдрому Хантера, їх прогресування і ступінь тяжкості різняться.
Слід пам'ятати, що багато з цих симптомів є загальними скаргами в дитинстві, але саме їх поєднання може свідчити про синдром Хантера. Не всі пацієнти матимуть усі ознаки та симптоми, які до того ж прогресують по-різному, тому не можна описати типовий перебіг захворювання.
Існують два типи синдрому Хантера: нейронопатичний (з порушенням когнітивних функцій) та ненейронопатичний (без порушення когнітивних функцій). При обох типах спостерігаються ознаки та симптоми, що вражають тіло, але нейронопатичний тип також супроводжується симптомами, що впливають на головний мозок і нервову систему, тобто і на поведінку та розвиток. Майже 7 із 10 людей із синдромом Хантера мають нейронопатичний тип захворювання.
При нейронопатичному типі симптоми зазвичай проявляються у віці від 2 до 4 років, тоді як ненейронопатичний тип зазвичай проявляється у дітей дещо пізніше.
Ненейронопатичний
Нейронопатичний
ПОВЕДІНКОВІ ПРОБЛЕМИ
- Гіперактивність
- Упертість
- Агресивність
НЕВРОЛОГІЯ
- Погіршення когнітивних функцій
- Напади (зокрема абсанси, тобто тривала фіксація погляду)
ГОЛОВА
- Специфічні риси обличчя, такі як виступаючі надбрівні дуги, широкий ніс і товсті губи
- Велика голова
- Проблеми із зором
- Великий язик
- Зуби неправильної форми
КІСТКИ ТА СУГЛОБИ
- Тугорухливість суглобів, що може призвести до обмеження рухів
- Скручені пальці
- Кистьовий тунельний синдром
ЖИВІТ
- Збільшений живіт
- Грижа (пупкова або пахова)
- Часта або тривала діарея
ІНШЕ
- «Шагренева шкіра»: білі горбки, які можуть утворювати гребені
- Невисокий зріст (з віку приблизно 5 років)
- Часті хірургічні втручання в анамнезі (наприклад розкриття зап'ястного каналу, герніопластика, тимпаностомія)
РОЗВИТОК
Прояви затримки розвитку, такі як:
- затримка ходьби
- затримка мовного розвитку
МОТОРНА ФУНКЦІЯ
Порушення моторної функції
ВУХА ТА НІС
- Часті вушні інфекції
- Втрата слуху
- Постійний нежить
СЕРЦЕ
Шум серця або патологія клапанів серця
ДИХАННЯ
- Часті випадки кашлю та застуди
- Проблеми з диханням, включно з шумним диханням та хропінням
Синдром Хантера є прогресуючим захворюванням
При народженні діти з синдромом Хантера часто виглядають здоровими. Ознаки та симптоми захворювання стають очевидними, коли глікозаміноглікани (ГАГ) починають накопичуватись у клітинах та системах.
Оскільки ГАГ накопичуються з часом, ознаки та симптоми синдрому Хантера будуть прогресувати. При нейронопатичному синдромі Хантера, як симптоми, що впливають на організм, прогресують, так і симптоми, що впливають на головний мозок та нервову систему, також будуть прогресувати, а це означає, що спостерігатиметься зниження здатності до мовлення та навчання і когнітивних здібностей.
На жаль, чимало симптомів синдрому Хантера прогресують до певного етапу, коли вони вже є незворотними. Однак важливо пам'ятати, що кожна дитина з синдромом Хантера унікальна, тому не можна описати типовий перебіг захворювання.
Симптоми впливають на тривалість життя. Очікувана тривалість життя для пацієнтів з ненейронопатичним синдромом Хантера, обмежена періодом ранньої дорослості, однак, деякі люди можуть дожити до п'ятдесяти чи шістдесяти років. Тривалість життя тих, хто має нейронопатичний синдромом Хантера, зазвичай знаходиться в межах двадцяти років.
Прогресуючий характер захворювання означає, що рання діагностика є важливим фактором своєчасного початку лікування.
Ейден та Ей Джей
Тиждень не проходить без відвідування лікаря чи іншого фахівця, обстеження, терапії, шкільних зборів, але Ейден та Ей Джей роблять все це з усмішкою; їх сила додає мені сили.
Ейден багато жує. У нього є соска-пустушка, яку він любить жувати. Всі їхні іграшки зроблені з гуми, тому вони не можуть пошкодити зуби. Якщо вони схвильовані, наприклад, на дитячому майданчику, Ей Джей підбіжить до іншої дитини і захоче пограти, але штовхне її. Він робить таке не навмисно, він просто не розуміє, що слід проявляти обережність. Ми постійно нагадуємо йому про це, – Тоні Енн, мати Ейдена та Ей Джея
Хантер та Кінгстон
Ви справді не знаєте, чого чекати від цієї хвороби, оскільки вона по-різному впливає на кожну дитину. Усі троє моїх дітей по-різному страждають від цієї хвороби.
Вранці я міняю їм памперси, одягаю їх для школи, виводжу по черзі до шкільного автобуса. А потім після школи перекус, вечеря, приношу їм напої, доглядаю за ними, бо вони нічого з цього не можуть зробити самі. Ми граємо з ними та приділяємо їм увагу до сну, і наступного дня все знову повторюється, – Бріттані, мати Хантера та Кінгстона
Сайлас
Сайлас почав відвідувати дитячий садок, коли йому було 2 роки, і дуже весело проводить там час. Інша сторона медалі полягає в тому, що він часто застуджується через те, що підхоплює там інфекції. Ми вдячні, що дізналися про його хворобу настільки рано, і пишаємось своїм хоробрим маленьким сином.
Найскладніше для нас — це такі дрібниці, як поїхати у відпустку; ми просто їдемо кудись на кілька днів, бо не хочемо, щоб він пропустив лікування. Важко було знайти дитячий садок, а потім школу, яка могла б його взяти. Він як маленька дитина, оскільки говорить не більше кількох слів. Взаємодії немає; ми не можемо грати з ним, як зі здоровими дітьми» – Наталі, мати Сайласа
Дізнайтесь більше про те, як ці сім'ї живуть із синдромом Хантера