Життя з синдромом Хантера
Догляд за дитиною з синдромом Хантера впливає на усі сфери повсякденного життя не лише з погляду медичних потреб. Також страждають соціальні та емоційні аспекти та спосіб життя.
Доведеться постійно відвідувати лікарів та інших фахівців, що детально обговорюється у цьому розділі вебсайту. Можливо, Вам доведеться поговорити зі своїм роботодавцем про відсутність на роботі для відвідування медичних установ або догляду за дитиною. У брошурі для роботодавців, яка знаходиться на сторінці «Сім'я та стосунки» міститься детальна інформація щодо цього питання.
Синдром Хантера має значний вплив на практичні та емоційні аспекти життя сім'ї та друзів людей з цією хворобою. На сторінці «Ресурси» міститься детальна інформація щодо різних форм підтримки.
У цьому розділі Ви можете дізнатись більше про практичні способи підтримки своєї дитини, сім'ї та самого себе.
Медична допомога
Синдром Хантера вражає різні частини тіла, що означає, що до догляду за вашою дитиною буде залучено декілька фахівців різних медичних спеціальностей, щоб коригувати низку симптомів. Цих фахівців іноді називають багатопрофільною групою (БПГ).
При діагностиці рекомендується виконати комплексне обстеження уражених частин тіла. Потім ці області слід регулярно обстежувати залежно від характеристик конкретної людини та від стандартних процедур місцевих фахівців.
Огляд фахівців
Деякі фахівці, які можуть входити до групи медичних працівників, котрі надаватимуть медичну допомогу Вашій дитині, описані нижче.
Педіатр — це фахівець, який надає медичну допомогу немовлятам, дітям та молоді. Синдром Хантера часто маніфестує у ранньому дитинстві, тому сімейний лікар (терапевт) для початку може направити вас до педіатра, а педіатр може стати основною контактною особою для надання медичної допомоги.
Під час обстеження педіатр проводить фізикальний огляд, що може включати перевірку зросту, ваги, слуху, зору, суглобів і кісток та функції легенів Вашої дитини.
Частота обстежень залежить від віку дитини та послуг, які можна отримати у місцевій медичній установі. Загалом, діти віком до 1 року будуть проходити обстеження кожні пару місяців, тоді як у віці від 1 до 2 років обстеження відбуватимуться кожні 3–6 місяців. Після 2 років частота обстежень зменшиться.
ЛОР-фахівець (також відомий як отоларинголог) — це фахівець з лікування захворювань, що вражають вуха, ніс та горло. Синдром Хантера зазвичай викликає симптоми, що вражають зазначені області, спричинюючи, зокрема, проблеми зі слухом, вушні інфекції, хронічний нежить та проблеми з ковтанням.
Звичайні ЛОР-обстеження можуть включати перевірку гостроти слуху (рекомендується проводити кожні 6–12 місяців) та перевірку функції дихання (щороку).
При частих вушних інфекціях або проблемах зі слухом через накопичення рідини (ексудативний отит) отоларинголог може порадити використання Т-трубок (коли дуже маленьку трубку розміщують в барабанній перетинці для зливу рідини). Іноді рекомендується видалення аденоїдів або мигдалин. Проблеми зі слухом також можна коригувати за допомогою слухового апарату.
Кардіолог спеціалізується на захворюваннях, що впливають на серце і кровообіг. Накопичення глікозаміногліканів (ГАГ), спричинене синдромом Хантера, може викликати проблеми з клапанами та м'язами серця, регулярністю серцебиття та артеріальним тиском.
Тести, які може провести кардіолог для оцінки функції серця, включають ехокардіографію (візуальний контроль за допомогою ультразвуку) або електрокардіографію (ЕКГ; контроль електричної активності серця). Частота обстежень функції серця залежатиме від потреб конкретної людини, але рекомендована частота становить 1–3 роки.
Неврологи спеціалізуються на функції нервів та головного мозку. Рекомендується проводити візуалізацію голови та шиї кожні 1–3 роки для перевірки головного та спинного мозку.
Синдром Хантера часто викликає кистьовий тунельний синдром (здавлення нервів кисті та зап'ястя), який слід перевіряти у віці 4–5 років, а потім кожні 1–2 роки. Кистьовий тунельний синдром можна виправити хірургічним шляхом, однак анестезія під час операції представляє ризик для пацієнтів із синдромом Хантера через супутні проблеми з диханням.
Когнітивні функції та поведінку також перевіряють щорічно. Нейронопатичний тип синдрому Хантера спричиняє затримку розвитку, проблеми з поведінкою та прогресуюче зниження когнітивних функцій, тому важливо щорічно оцінювати ці параметри. Якщо Ви вважаєте, що Ваша дитина має пройти такі обстеження, Ви можете звернутись за консультацією невролога з цього приводу.
Невропсихолог може бути учасником групи медичних працівників, і Ви можете регулярно проходити обстеження у цього фахівця з метою коригування поведінкових, емоційних та соціальних проблем.
Пульмонологи — це фахівці із захворювань легень та дихальних шляхів, які можуть допомогти у вирішенні проблем з диханням та обструкцією дихальних шляхів, що виникають при синдромі Хантера.
Рекомендується щорічно перевіряти функцію дихання та проводити візуалізацію дихальних шляхів за допомогою бронхоскопії за необхідності і перед будь-якою операцією.
У людей з синдромом Хантера часто спостерігаються проблеми з диханням під час сну. Рекомендується проводити дослідження пацієнта під час сну кожні 3–5 років, або якщо виникає підозра щодо обструктивного апное сну (тимчасового блокування дихальних шляхів під час сну). Для полегшення цієї проблеми під час сну можна використовувати дихальний апарат. Наявні перешкоди на дихальних шляхах можна видалити хірургічним шляхом.
Ортопед — це фахівець з лікування захворювань кісток та суглобів, який допомагає вирішувати проблеми з рухливістю, формою кісток та хребта, тугорухливістю суглобів тощо, які можуть виникнути при синдромі Хантера. Рекомендується щорічно оцінювати рухливість суглобів, а при підозрі на проблеми з хребтом та стегнами можна виконати рентгенографію.
Деяким пацієнтам може знадобитись хірургічне втручання для коригування зазначених проблем. Фізіотерапевти допомагають покращити мобільність та рухливість суглобів і можуть порадити відповідний комплекс вправ. Для поліпшення рухливості також можуть бути рекомендовані ортопедичні вироби, такі як ходунки, ортези чи ортопедичне взуття.
Людям з синдромом Хантера рекомендуються стандартні стоматологічні огляди (6 разів на місяць) та перевірки гостроти зору (щорічно). Вас можуть направити до таких фахівців, як логопеди, гастроентерологи (при проблемах з травною системою) та дієтологи. Ви також можете записатись на прийом до фахівців з синдрому Хантера, таких як спеціалізовані медсестри, фахівці з лізосомних хвороб накопичення та генетики. Ерготерапевти можуть також надати поради щодо адаптації середовища до можливостей людини.
Корисна інформація
- В брошурі «Обговорення синдрому Хантера з лікарем Вашої дитини» містяться деякі рекомендації, що можуть стати Вам у пригоді для отримання максимальної користі від відвідування лікаря.
- Оскільки Ви можете проходити обстеження у різних фахівців, брошура допомагає вести графік відвідувань і обирати теми для обговорення.
- Рекомендується робити записи під час відвідувань, отримувати інформацію про результати різних аналізів та ставити запитання, щоб переконатись, що Ви правильно розумієте надану інформацію.
- Для відстежування змін у стані Вашої дитини між відвідуваннями Ви можете робити записи у Щоденнику життя з синдромом Хантера. Його можна брати з собою на прийом до лікаря для обговорення.
- Підтримка активності — це чудовий спосіб використання енергії, а також тренування м'язів і суглобів. Проконсультуйтесь з лікарем щодо того, який рівень активності є найбільш прийнятним, і пристосуйте його до можливостей та загального стану здоров'я дитини.
- Ви можете отримати допомогу від груп і товариств з підтримки пацієнтів; також Ви можете затоваришувати з сім'ями, які переживають подібні ситуації, і отримати поради щодо життя з синдромом Хантера.
«Щоденник життя з синдромом Хантера» допомагає відстежувати зміни у стані Вашої дитини між відвідуваннями, його можна брати з собою на прийом до лікаря для обговорення.