Що таке синдром Хантера?
Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз 2-го типу (МПС II), є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає майже винятково хлопчиків. Синдром Хантера є однією з низки лізосомних хвороб накопичення (ЛХН). Це захворювання спостерігається у 1 з 162 000 немовлят, народжених живими.
Синдром Хантера може вражати будь-яку частину тіла і викликає низку ознак та симптомів. У більшості людей з синдромом Хантера ознаки та симптоми зазвичай проявляються у віці від 2 до 4 років.
Багато з цих симптомів є загальними скаргами в дитинстві, але саме їх поєднання може свідчити про синдром Хантера. Синдром Хантера по-різному впливає на кожну людину, тому не можна описати типовий перебіг захворювання.
Дізнайтесь більше про ознаки та симптоми синдрому Хантера
Що викликає синдром Хантера?
Синдром Хантера є однією з низки лізосомних хвороб накопичення (ЛХН). ЛХН — це захворювання, за яких клітини не можуть належним чином розщеплювати певні молекули. При синдромі Хантера спостерігається дефіцит або відсутність ферменту під назвою ідуронат-2-сульфатаза (I2S).
У здоровій клітини I2S розщеплює особливі молекули, відомі як глікозаміноглікани (ГАГ). Раніше ці молекули називали мукополісахаридами, тому синдром Хантера також відомий як мукополісахаридоз 2-го типу (МПС II).
При дефіциті або за відсутності I2S відбувається накопичення ГАГ, що заважає нормальному функціонуванню клітин. Усі здорові клітини (крім еритроцитів) виробляють фермент I2S, тому його дефіцит може впливати на будь-яку частину тіла. Ось чому прояви синдрому Хантера можуть спостерігатися у декількох органах і його називають поліорганним захворюванням.
Ейден та Ей Джей
Ейден народився прекрасним здоровим хлопчиком, але у нього часто виникали вушні інфекції, котрі, як нам казали, були типовими. Йому вводили два набори вушних шунтів, а потім, у віці 1,5 років, малюкові видалили аденоїди. Він часто простуджувався.
Коли йому було близько 2 років, я помітила у Ейдена затримку мовного розвитку. Отже, я звернулась до його педіатра за консультацією, і він припустив, що з дітьми таке трапляється, і невдовзі мій син наздожене однолітків, – Тоні Енн, мати Ейдена та Ей Джея
Хантер та Кінгстон
У мене троє синів. Хантер — найстарший, йому 7 років. Він справжній живчик. З самого народження він був хворобливою дитиною. Кожного місяця ми відвідували педіатра або перебували у лікарні через високу температуру внаслідок вушних інфекцій. Він також мав пупкову грижу, яка ніколи не вправлялась. Я завагітніла Кінгстоном, коли Хантеру було 6 місяців. На той час Хантер майже постійно був хворим, – Бріттані, мати Хантера та Кінгстона
Сайлас
Коли ми з чоловіком тримали на руках нашого маленького хлопчика Сайласа, ми почувались як найщасливіші люди на землі. Коли Сайласу було близько 6 місяців, ми помітили, що його потилиця стає більш плоскою і що він не може правильно підняти голову.
Сайлас завжди плакав, коли його клали грати на живіт. Ми відвідали остеопата, і він призначив вправи, які Сайласу зовсім не подобались. Остеопат сказала, що вона думала, що Сайлас, можливо, трохи «ледачий», оскільки він не докладає багато зусиль, намагаючись дістати іграшки або повзати, – Наталі, мати Сайласа
Дізнайтесь більше про ранні ознаки та симптоми, з якими стикався кожен із цих пацієнтів
Проконсультуйтеся зі своїм лікарем
При синдромі Хантера відбувається накопичення глікозаміногліканів (ГАГ), що заважає нормальному функціонуванню організму. Оскільки ГАГ накопичуються з часом, ознаки та симптоми синдрому Хантера будуть прогресувати.
Прогресуючий характер захворювання означає, що рання діагностика є важливим фактором своєчасного початку лікування.
Оскільки синдром Хантера часто вражає різні частини тіла, цілком ймовірно, що до догляду за Вашою дитиною буде залучено декілька фахівців різних медичних спеціальностей, щоб коригувати низку симптомів.
Якщо Ви вважаєте, що у Вашої дитини спостерігаються симптоми синдрому Хантера, обговоріть це зі своїм лікарем.
Якщо Ви нещодавно отримали діагноз синдрому Хантера, важко зрозуміти, які питання слід ставити і яким чином відстежувати всю інформацію, отриману під час відвідування лікарів. Обговорення синдрому Хантера з лікарем Вашої дитини — це ресурс, який може допомогти Вам у спілкуванні щодо симптомів Вашої дитини. У цьому посібнику висвітлено ключові ознаки, які мають викликати підозру на синдром Хантера.
Обговорення синдрому Хантера з лікарем Вашої дитини — це ресурс, який може допомогти Вам у спілкуванні щодо симптомів Вашої дитини.