Ген синдрому Хантера
Розуміння змін ДНК при синдромі Хантера
Все живе складається з клітин, які містять дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК). ДНК розділено на ділянки, відомі як гени, що зберігають нашу генетичну інформацію. Ці гени визначають багато властивостей людини: від кольору очей, до того, чи можете Ви згорнути язик трубочкою, до того, чи успадкуєте Ви генетичне захворювання, таке як синдром Хантера.
Молекули ДНК великі і складні, тому вони скомпоновані в пучки, які називаються хромосомами, для більшої компактності та забезпечення зберігання в клітинах. У людських клітинах міститься 23 пари хромосом, по одній хромосомі в парі, отриманій від кожного з батьків. Стать людини визначається однією конкретною парою хромосом. Жінки мають дві X-хромосоми, тоді як чоловіки одну X і одну Y-хромосому, тому мати передасть одну зі своїх X-хромосом своїй дитині, тоді як батько може передати X або Y-хромосому.
Синдром Хантера спостерігається у 1 з 162 000 новонароджених немовлят, більшість з яких є хлопчиками. Він відомий як рецесивна Х-зчіплена спадкова хвороба. Але що це насправді означає?
Х-зчіплена спадкова хвороба
Діти з синдромом Хантера мають дефектний ген, розміщений на Х-хромосомі, переданий від матері.
Рецесивна хвороба
Це означає, що якщо у людей є одна здорова копія гена, вона замінить дефектний ген, і хвороба не маніфестує.
Жінки у порівнянні з чоловіками
Жінки мають дві Х-хромосоми, тому, якщо вони успадковують один дефектний ген, це може бути компенсовано нормальним геном на іншій хромосомі, і вони зазвичай не мають ознак захворювання. Тому жінки класифікуються як «носії» синдрому Хантера і мають потенціал передавати цей дефектний ген своїм дітям у майбутньому.
У жінок може розвинутись синдром Хантера лише у дуже виняткових обставинах, як результат рідкісних генетичних явищ у дитини під час вагітності.
Чоловіки мають лише одну Х-хромосому. Це означає, що якщо вони успадкують дефектний ген, не буде нормального гена, який би компенсував будь-яку шкоду, і у них розвинеться синдром Хантера.
Мутантний ген
Ферменти — це молекули всередині клітин, які розщеплюють певні матеріали організму. При синдромі Хантера ген, що кодує фермент ідуронат-2-сульфатазу (I2S), є дефектним, тобто у нормальній версії виникла мутація. У дітей з синдромом Хантера виявлено понад 500 різних типів мутацій гена I2S. Отже, у пацієнтів із синдромом Хантера спостерігається відсутність чи серйозний дефіцит ферменту I2S, що спричиняє різноманітні проблеми зі здоров’ям, як зазначено нижче. (Див. «Порушення метаболізму при синдромі Хантера» , щоб отримати докладнішу інформацію про проблеми зі здоров’ям, які можуть виникнути)
Рис. 1. Генетичні особливості синдрому Хантера
Кластери симптомів
Діти з синдромом Хантера мають різноманітні ознаки та симптоми, однак вони зазвичай виникають як впізнаваний «кластер» дитячих хвороб із середнім віком початку симптомів 18 місяців. Поширеними симптомами, які можуть виникнути на початку захворювання, є:
- Специфічні риси обличчя, такі як виступаючі надбрівні дуги, широкий ніс і товсті губи
- Часті інфекції дихальних шляхів
- Хронічний нежить
- Звуження верхніх дихальних шляхів, включно з шумним диханням та хропінням
- Часті вушні інфекції і наступна втрата слуху
- Здутий живіт (спричинений збільшенням печінки або селезінки)
- Пупкові та пахові грижі
- Часта або тривала діарея
- Тугорухливість суглобів, що може призвести до обмеження рухів
- Затримка розвитку (наприклад затримка ходьби, затримка мовного розвитку)
З ким мені поговорити, якщо я підозрюю, що моя дитина може мати синдром Хантера?
Слід пам'ятати, що багато з цих симптомів є загальними скаргами в дитинстві, але саме їх поєднання може свідчити про синдром Хантера. Якщо Ви вважаєте, що Ваша дитина має два чи більше симптомів синдрому Хантера, обговоріть це зі своїм лікарем.
-
Дізнайтесь більше про ознаки та симптоми синдрому Хантера
Перегляньте інформацію на вебсайті huntersyndrome.com.ua, щоб дізнатись більше про причини, ознаки та симптоми і прочитати реальні історії сімей, які постраждали від синдрому Хантера, і якщо у Вас виникнуть питання, зверніться до свого лікаря.