Часті вушні та респіраторні інфекції у дітей
Чи можуть вони бути ознакою рідкісної хвороби, відомої як синдром Хантера?
Інфекції є поширеним явищем у ранньому дитинстві. Однак чи вказують рецидивуючі вушні інфекції, нежить або часті респіраторні інфекції на щось серйозніше?
Можливо.
Усі вони є поширеними ранніми ознаками синдрому Хантера, рідкісного генетичного захворювання.
Що таке синдром Хантера?
Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз 2-го типу (МПС ІІ), є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає одного з 162 000 новонароджених дітей, переважно хлопчиків.
Синдром Хантера спричинюється нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних складних молекул цукру (відомих як глікозаміноглікани або ГАГ). Як наслідок, ГАГ накопичуються в клітинах і порушують нормальні функції, що призводить до виникнення низки симптомів, включно з поширеними ранніми симптомами вушних інфекцій та інфекцій дихальних шляхів. Оперативне розпізнавання синдрому Хантера має важливе значення для того, щоб якомога раніше розпочати лікування хвороби.
Респіраторні інфекції: факти
Синдром Хантера викликає значні зміни в дихальних шляхах, зокрема збільшення язика, збільшення мигдалин та аденоїдів, що призводить до звуження дихальних шляхів, зменшення грудної порожнини з жорсткими ребрами неправильної форми, обмеження відкривання рота і закладеність носа. Отже, понад 80% уражених дітей мають проблеми з грудною кліткою та легенями.
Як я можу зрозуміти, чи є у моєї дитини респіраторна інфекція?
Симптоми включають нежить, чхання, гарячку, кашель, біль у грудях та утворення слизу. У дітей з пневмонією також можуть спостерігатись сплутаність свідомості, головний біль, біль у м'язах та животі, нудота, блювота і діарея.
Чому пацієнти з синдромом Хантера піддаються підвищеному ризику респіраторних інфекцій?
Структурні зміни грудної клітки в поєднанні з аномально густим слизом внаслідок прогресивного відкладення ГАГ означають, що пацієнти з синдромом Хантера піддаються вищому ризику розвитку респіраторних інфекцій. У пацієнтів з синдромом Хантера часто виникають респіраторні інфекції — в середньому п'ять респіраторних інфекцій на рік порівняно з трьома у здорових дітей. Цю частоту можна зменшити, забезпечивши дитині додаткові щеплення проти бактерій, які зазвичай спричиняють ці інфекції (Streptococcus pneumoniae та Haemophilus influenzae).
Ейден народився прекрасним здоровим хлопчиком, але у нього часто виникали вушні інфекції, котрі, як нам казали, були типовими
- Тоні-Енн, мати Ейдена, який живе з синдромом Хантера
Вушні інфекції: факти
Вушні інфекції є поширеним явищем у здорових дітей і часто виникають на тлі респіраторної інфекції або алергічної реакції. Первинна інфекція призводить до набряку та закупорки вушних структур, що спричиняє накопичення виділень у середньому вусі, в яких можуть розмножуватись бактерії та вірусні інфекції.
Як я можу зрозуміти, чи є у моєї дитини вушна інфекція?
Гостра вушна інфекція протікає швидко, і її може виявити сама дитина, яка відчуває високу температуру, головний біль, дратівливість, нежить, кашель, блювоту, діарею та посилення болю у вусі при потягуванні за вушну раковину. Вушна інфекція з випотом (рідиною в середньому вусі) виникає спонтанно через закупорку трубок для вентиляції середнього вуха або як запальна реакція після зараження, при цьому може знадобитись консультація лікаря.
Чому пацієнти з синдромом Хантера піддаються підвищеному ризику вушних інфекцій?
Діти з синдромом Хантера особливо схильні до ризику вушних інфекцій через часті респіраторні інфекції, накопичення ГАГ у слизу середнього вуха та зміни структури вуха. В результаті у 72% пацієнтів з синдромом Хантера виникає щонайменше одна вушна інфекція, причому середній вік початку становить 23 місяці, а епізоди повторюються приблизно тричі на рік.
Багато дітей також зазнають втрати слуху. Це може бути кондуктивна втрата слуху, коли звукові хвилі не можуть пройти через вухо (після інфекцій дихальних шляхів, вушних інфекцій або структурних деформацій вуха), сенсоневральна втрата слуху, коли відбувається пошкодження внутрішнього вуха та нерва внаслідок накопичення ГАГ, або поєднання кондуктивних та сенсоневральних причин, тобто змішана втрата слуху. Часті вушні інфекції можуть спричинити кондуктивну втрату слуху, оскільки понад 50% пацієнтів з синдромом Хантера потребують лікування шляхом введення вушних шунтів (тимпаностомії) порівняно з менш ніж 10% здорових дітей, яким потрібна така операція.
Інші ознаки: кластери симптомів
Діти з синдромом Хантера мають різноманітні ознаки та симптоми, однак вони зазвичай виникають як впізнаваний «кластер» дитячих хвороб із середнім віком початку симптомів 18 місяців.
Окрім частих інфекцій дихальних шляхів, хронічного нежитю, частих вушних інфекцій та втрати слуху, поширеними симптомами, які можуть виникнути на початку захворювання, є:
- Специфічні риси обличчя, такі як виступаючі надбрівні дуги, широкий ніс і товсті губи
- Звуження верхніх дихальних шляхів, включно з шумним диханням та хропінням
- Пупкові та пахові грижі
- Здутий живіт (спричинений збільшенням печінки або селезінки)
- Тугорухливість суглобів, що може призвести до обмеження рухів
- Часта або тривала діарея
- Затримка розвитку (наприклад затримка ходьби, затримка мовного розвитку)
- Шум серця
З ким мені поговорити, якщо я підозрюю, що моя дитина може мати синдром Хантера?
Слід пам'ятати, що багато з цих симптомів є загальними скаргами в дитинстві, але саме їх поєднання може свідчити про синдром Хантера. Якщо Ви вважаєте, що Ваша дитина має два чи більше симптомів синдрому Хантера, обговоріть це зі своїм лікарем.
Якщо Ви вважаєте, що у Вашої дитини спостерігаються два чи більше симптомів синдрому Хантера, обговоріть це зі своїм лікарем.
Перегляньте інформацію на вебсайті huntersyndrome.com.ua, щоб дізнатись більше про причини, ознаки та симптоми синдрому Хантера і можливість підтримки.