Затримка діагностики — шлях матері

Хронічний кашель і постійні застуди часто є характеристикою раннього дитинства, яку більшість батьків справедливо ігнорують як ознаку переходу до нового вікового етапу. Деякі можуть навіть описувати ці хвороби як необхідні для розвитку імунної системи.

Однак для деяких батьків цей повторюваний цикл поширених дитячих хвороб може вказувати на синдром Хантера (також відомий як мукополісахаридоз 2-го типу; МПС II), рідкісне генетичне захворювання, що вражає одного з 162 000 новонароджених дітей, переважно хлопчиків.

Через неспецифічні перші прояви синдрому Хантера його діагностика дуже ускладнена. Клінічна картина кожної дитини унікальна, а симптоми часто збігаються з поширеними дитячими хворобами. Тому шлях до отримання діагнозу може бути довгим. Розповідаючи про свій досвід прояву ранніх симптомів, Тоні Енн, яка має двох синів із цим захворюванням, каже:

 

Ейден народився прекрасним здоровим хлопчиком, але у нього часто виникали вушні інфекції, котрі, як нам казали, були типовими. Йому вводили два набори вушних шунтів, а потім, у віці 1,5 років, малюкові видалили аденоїди. Він часто простуджувався

– Тоні Енн, мати двох синів з синдромом Хантера

 

  • Детальніше про досвід Тоні Ен як матері двох хлопчиків з синдромом Хантера читайте тут

    Детальна інформація


Як генетичне захворювання синдром Хантера вражає усіх членів сім'ї. Це означає, що у брата Ейдена, Ей Джея, шанс народитись з синдромом Хантера становив 50% і виявилось, що синдром у нього був. Їх мати пояснює:


У Ей Джея я взагалі не помічала жодних симптомів. Але коли Ейдену був поставлений діагноз, генетик вказав на деякі моменти у Ей Джея. Тоді я помітила усі ці моменти. Ей Джею було 18 місяців і він ще не ходив. У нього також була затримка мовного розвитку і, як і у його брата, вушні інфекції, тому йому вводили трубки та видалили аденоїди. Коли ми отримали діагноз синдром Хантера, моєю реакцією, безумовно, було заперечення, це був гнів. Мене переповнювали емоції, зокрема шок. Найгірше те, що це вражає все та всіх відразу. Це було жахливо. Довелось перевести дух.

– Тоні Енн, мати двох синів з синдромом Хантера


На жаль, синдром Хантера — це прогресуюче захворювання, що впливає на життя як дитини, так і її сім'ї. Чимало симптомів синдрому Хантера прогресують до етапу, коли вони вже є незворотними.

Окремо такі симптоми зазвичай не є попереджувальними сигналами, що можуть свідчити про синдром Хантера. Але іноді, коли захворювання вух, носа та горла виникають у поєднанні з іншими симптомами, такими як грижа або затримка руху та розвитку, можна розглянути можливість проведення подальших обстежень. Деякі хлопчики спочатку розвиваються з нормальною швидкістю, але потім починають відставати у зрості, мають великі животи, а руки та пальці виглядають зігнутими або «кігтеподібними».


Коли Ейдену було близько 2 років, я помітила у нього затримку мовного розвитку, але ми думали, що він наздожене однолітків. Протягом року він отримував заняттєву терапію, фізіотерапію та логопедичну терапію. Потім його педіатр запропонував нам звернутися до генетика через риси обличчя Ейдена; він хотів, щоб фахівець провів обстеження дитини.

– Тоні Енн, мати двох синів з синдромом Хантера



  • Рання обізнаність щодо хвороби є ключовою для уникнення затримки діагнозу та впливу, який це може мати на дитину та її сім'ю.

    Дізнайтесь більше

Говорячи про вплив синдрому Хантера на її синів, які мають цю хворобу, Бріттані каже:


Мої хлопчики мають тяжку форму МПС ІІ, що вплинула на когнітивні функції. Хантер має велике обличчя та руки. Він не розуміє речі, які має розуміти здорова дитина. Він агресивніший, велике базікало і дуже товариський. Кінгстон не дуже часто говорить. Йому зараз 6 років, але він говорить лише близько 60 слів. Він нічого не розуміє: зазвичай з ним можна спілкуватись за допомогою зорового контакту. Він має деякі притаманні МПС ІІ риси обличчя та проблеми з серцем. Вони повністю залежать від мене. Шукаючи інформацію про МПС ІІ, я знайшла на вебсайті інших дітей, які виглядали так само, як мої хлопчики. Дивлячись на цих дітей, яким діагноз не був поставлений до 4 або 5 років, я відчула вдячність нашому лікарю, який зрозумів проблему, просто побачивши дуже виразні риси у моєї на той час 1-річної дитини. Я була дуже вдячна за те, що ми виявили хворобу на ранньому етапі, оскільки у іншому разі перебіг захворювання був би тяжчим

– Бріттані, мати 3 синів з синдромом Хантера


Якщо Ваша дитина часто хворіє, і Ви маєте постійно відвідувати педіатра, зверніться до свого лікаря.